最新版马凡氏综合征诊断标准―“修订版Ghent标准”简介
“修订版Ghent标准”（Revised Ghent criteria）是国际上关于马凡综合征的最新版诊断标准，于2010年发表于著名的《J Med Genet》杂志。其主要内容如下：
一、无家族史的患者，满足以下任一情况可诊断马凡综合征
- 1. 主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除相关疾病；
- 2. 主动脉根部Z评分≥2，并检测到致病性FBN1基因突变；
- 3. 主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除相关疾病；
- 4. 晶状体异位，且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突变。
二、有家族史的患者，满足以下任一情况可诊断马凡综合征
- 5. 晶状体异位，且有马凡综合征家族史；
- 6. 系统评分≥7，有马凡综合征家族史，并排除相关疾病；
- 7. 主动脉根部Z评分≥2（≥3对于20岁以下患者），有家族史，并排除相关疾病。
注释：
(1) “主动脉根部Z评分”是用于评估主动脉根部扩张程度的指标，分数越高表示扩张越严重；
(2) “系统评分”用于全面评估全身器官所表现出的马凡综合征特征，总分为20分，达到7分具有诊断参考价值。
译自：Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-85
心脏直视术后急性A型主动脉夹层如何预防治疗
心脏直视术后急性A型主动脉夹层的发生通常分为两种情况：术中即刻发生和术后数月或数年后发生。这种情况在冠心病、主动脉夹层或瓣膜疾病术后都有可能，多见于主动脉瓣术后。这类病例虽然罕见，但死亡率较高。
临床研究显示，手术后发生夹层的死亡率高达50%。美国STS数据库的数据显示，在2004-2007年间，心脏术中并发主动脉夹层的致死率达50%。与国际急性主动脉夹层注册研究相比，该数据的致死率几乎是后者的两倍。
主动脉夹层的发生与手术后的血管操作密切相关，临床医生应关注有效的预防措施。大多文献建议，升主动脉直径≥55mm时应手术治疗，而马凡氏综合征患者在升主动脉直径≥50 mm时亦有手术指征。
了解急性A型夹层的治疗原则与自然发生的夹层相似，手术仍为治疗该疾病的最有效方法。所有该类患者大多为二次或多次手术患者，因为手术难度增加，死亡和并发症的发生率也相对较高。
主动脉夹层如何介入治疗
对于Stanford B型主动脉夹层的治疗，近年来临床逐渐倾向于采取更积极的介入措施。自1991年以来，腔内支架隔绝术已被广泛应用于治疗主动脉夹层，这种方法对患者的创伤小、操作简单、并发症少。
目前的研究表明，腔内覆膜支架的成功率可达85%-100%。然而，内漏、动脉瘤变和截瘫等并发症仍需关注，尤其是在急性期患者中。有效的病例选择、操作技术及设备的优化是今后的研究重点。
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